ارجو افادتي

بسم الله الرحمن الرحيم

ف عمر الثامنه عشر تقريبا احسست بضعف في عضلاتي ومع الوقت زادت الحال سوء

منذ سنه قمت بعممل تحاليل وهاذا هو تقريري

يا ريت تفيدوني

 

السلام عليكم و رحمة الله و بركاته

الحالة هي نوع من الحَثَلُ العَضَلِيّ Muscular Dystrophy و هو أنواع و غالباً وراثي. في التقرير إنزيم كرياتينين فوسفوكيناز Creatinine Phosphokinase CPK مرتفع جداً و هذا دليل على تأثر النسيج العضلي و عادة يكون في حالة الحثل العضلي من نوع دوشين Duchene Muscular Dystrophy و هو وراثي و كذلك في أنواع أخرى. و لكن النقطة هُنا هي أن هذا النوع عادة يُصيب الذكور و الإناث تكون حاملات للمرض, و لكن يُمكن أن تحدث طفرة في الكرموسوم الجنسي أكس Sex Chromosome X و يحدث المرض. 

عينة النسيج العضلي يُبين فيها تغيرات حثلية مع نقص في بروتين Beta 1 Laminin من العناصر المهمة لسلامة تركيبة العضلات.

و معمول تحليل لأضداد ضد العضلات Western Blot for Dysferlin و الو إختبار لنوع من الحثل العضلي (الحَثَلُ العَضَلِيُّ الوَجْهِيُّ الكَتِفِيُّ العَضُدِيّ) Southern Blot for FSHD FacioScapuloHumeral Muscular Dystrophy و النتيجة طبيعية كذلك.

التشخيص النهائي للنوع غير متوفر حالياً و الخطة لعمل تحليل وراثي للشخص المُصاب بنفس المرض في العائلة.

دكتور خليل اليوسفي

يعطيك العافيه دكتور

هل هو احد امراض احد ضمور عضلات الاطراف

وهل من الممكن ان يكون ليس ضمر مثل التهاب عضلات متعدد او غده درقيه

أهلاً و سهلاً

نعم نستطيع أن نقول بأنه من أمراض ضمور العضلات لأن نتيجته هو ضمور العضلات.

حسب التقرير فإنه ليس إلتهاب عضلات مُتعدد Polymyositis و لا أعتقد بأنه قصور أو فرط في الغدة الدرقية و لم يُشخص!

فهو نوع من الحثل العضلي.

دكتور خليل اليوسفي